متحدہ عرب امارات میں پہلی نئی جین کی دریافت محمد بن راشد یونیورسٹی آف میڈیسن اینڈ ہیلتھ سائنسز (ایم بی آر یو) کے محققین نے کی ہے۔ یہ دریافت، جو کہ 25 اپریل کو عالمی ڈی این اے ڈے کے موقع پر سامنے آئی ہے، سائنسی ادب میں پہلی ہے اور یہ ایک اماراتی مریض میں پائی گئی ہے جس میں ملٹی سسٹم نایاب بیماری ہے۔ 

ڈائریکٹر الجلیلہ چلڈرن جینومکس سنٹر اور ایم بی آر یو میں جینیات کے ایسوسی ایٹ پروفیسر احمد ابو طیون نے بتایا کہ اس جین کی شناخت الجلیلہ جینومکس سنٹر میں مکمل ایکسوم سیکوینسنگ سے ہوئی تھی لیکن اس سے پہلے سائنسی لٹریچر میں اس کی اطلاع نہیں دی گئی تھی۔

 ہمارے فنکشنل ڈیٹا نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ یہ جین اس مریض میں بیماری کی اصل وجہ ہے۔ ہم نے تب سے دوسرے سائنسدانوں کے ساتھ مل کر، دوسرے خلیجی ممالک میں اسی طرح کے متاثرہ مریضوں سے اس جین میں اسی طرح کے تغیرات کی نشاندہی کی ہے۔

 محققین کو امید ہے کہ یہ معلومات مریض کو ممکنہ علاج کے منصوبوں کا انتظام کرنے اور خاندان کو دوبارہ ہونے کے خطرات کو سمجھنے اور مستقبل میں اسی طرح سے متاثرہ حمل سے بچنے کے طریقوں پر تشریف لے جانے میں مدد فراہم کرے گی۔

 اس دریافت کا اثر دنیا بھر میں اسی طرح کے دیگر متاثرہ مریضوں پر پڑے گا اور اس جین کی وجہ سے بیماری کی حیاتیات کو سمجھنے میں مزید مدد ملے گی۔ 

اس کے علاوہ، متحدہ عرب امارات نے جینوم کی ترتیب کے حوالے سے کئی پیشرفت کی ہے۔ الجلیلہ چلڈرن جینومکس سنٹر میں، تمام پیچیدہ ٹیسٹنگ مقامی طور پر کی جا رہی ہے اور اس سے حکومت پر ہیلتھ کئیر کی لاگت کو کم کرنے میں مدد مل رہی ہے۔ سنٹر کی طرف سے کیے جانے والے کچھ ٹیسٹوں میں مکمل ایکسوم سیکوینسنگ، کروموسومل مائیکرو رے، میتھیلیشن ٹیسٹنگ اور حال ہی میں تیزی سے مکمل جینوم کی ترتیب والا ٹیسٹ شامل ہے جو نوزائیدہ اور بچوں کے انتہائی نگہداشت یونٹوں میں شدید بیمار مریضوں کے لیے تقریبا 37 گھنٹوں کے اندر کئے گئے۔ یہ سروس خطے میں پہلی اور واحد ہے اور مریضوں کے لیے زندگی بچانے والی ثابت ہوگی۔

 احمد ابو طیون کے مطابق، سنٹر آف جینومک ڈسکوری کا مستقبل روشن نظر آ رہا ہے۔ انہوں نے کہا کہ یہ متحدہ عرب امارات میں اپنی نوعیت کا واحد مرکز ہے جو ایک دوسرے سے منسلک جینومکس ایکو سسٹم بناتا ہے جہاں الجلیلہ چلڈرن اسپیشلٹی ہسپتال میں ایم بی آر یو کے سائنسدانوں کے ذریعے جین کی دریافت کے لیے غیر تشخیص شدہ مریضوں کو بھرتی کیا جاتا ہے۔

یہ ڈیٹا سائنسدانوں کے لیے دستیاب ہوگا تاکہ وہ اپنے جینوم کو خفیہ تبدیلیوں کے لیے اسکین کریں جو ان کی بیماری کی وضاحت کر سکتے ہیں۔

بالآخر، نئے خصوصیات والے جین اضافی تشخیص کا باعث بنیں گے اور اس طرح کے مریضوں میں واپس آئیں گے۔ اس لیے، سینٹر فار جینومک ڈسکوری مریضوں، معالجین اور سائنسدانوں کے درمیان جینومکس کا تسلسل پیدا کرتا ہے، جو بالآخر نئے جین کی دریافتوں کا باعث بنتا ہے اور نایاب بیماریوں کے معاملات کو حل کرتا ہے۔ ہمارے پاس دوسرے خاندانوں کی ایک بڑھتی ہوئی فہرست ہے جہاں ناول جینز کو نایاب نئی بیماریاں لاحق ہونے کا بہت زیادہ شبہ ہے، اور جن کو مرکز مستقبل قریب میں عملی طور پر خصوصیت دینے کا آغاز کرے گا۔

لنک:  https://www.khaleejtimes.com/uae/uae-mbru-researchers-make-first-novel-gene-discovery