يتزامن هذا الإكتشاف مع اليوم العالمي للحمض النووي الموافق في 25 أبريل

تم إجراء أول اكتشاف جيني جديد في الإمارات من قبل باحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية. (MBRU) هذا الاكتشاف ، الذي يصادف في اليوم العالمي للحمض النووي في 25 أبريل ، هو الأول من نوعه في الأدبيات العلمية وقد تم إكتشافه في مريض إماراتي مصاب بمرض نادر متعدّد الأنظمة.

قال أحمد أبو طيون ، مدير مركز الجليلة للأطفال وأستاذ علم الوراثة في جامعة محمد بن راشد آل مكتوم: "تم التعرف على هذا الجين من خلال تسلسل الإكسوم الكامل في مركز الجليلة لعلم الجينوم ، ولكن لم يتم ذكره مسبقًا في المؤلفات العلمية". لقد أكدت بياناتنا الوظيفية أن هذا الجين هو المسبّب الفعلي للمرض لدى هذا المريض. ومنذ ذلك الحين ، وبالتعاون مع علماء آخرين ، حددنا طفرات مماثلة في هذا الجين من مرضى مصابين في دول خليجية أخرى ".

يأمل الباحثون أن تساعد هذه المعلومات المرضى على إدارة خطط العلاج الممكنة وتجهيز الأسرة لفهم مخاطر المرض والبحث في طرق تجنب حالات الحمل المصابة به في المستقبل.

سيكون للاكتشاف تأثير على المرضى الآخرين المصابين في جميع أنحاء العالم وسيساعد بشكل أكبر في فهم بيولوجيا المرض الذي يسبّبه هذا الجين.

بالإضافة إلى ذلك ، حققت الإمارات العربية المتحدة العديد من التطورات فيما يتعلق بتسلسل الجينوم. يتم إجراء جميع الاختبارات المعقدة محليًا في مركز الجليلة لعلم الجينوم للأطفال ، ، وهذا يساعد في خفض تكلفة الرعاية الصحية على الحكومة. تتضمن بعض الاختبارات التي يجريها المركز تسلسل الإكسوم الكامل ، والمصفوفات الدقيقة للكروموسومات ، واختبار المثيلة ، وتسلسل الجينوم الكامل السريع في غضون 37 ساعة تقريبًا للمرضى ذوي الحالات الحرجة في وحدات العناية المركزة للأطفال حديثي الولادة والأطفال. هذه الخدمة هي الأولى والوحيدة في المنطقة وستثبت أنها منقذة لحياة المرضى. 

وفقًا لأحمد أبو طيون ، فإن المستقبل يبدو مشرقاً لمركز الاكتشاف الجينومي. وقال: "هذا هو المركز الوحيد من نوعه في الإمارات العربية المتحدة الذي يخلق نظامًا بيئيًا لعلم الجينوم مترابطًا حيث يتم تجنيد المرضى غير المشخصين في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال لاكتشاف الجينات بواسطة علماء جامعة بن راشد للطب والعلوم الصحية . بالنظر إلى أن العديد من هؤلاء المرضى يخضعون لاختبارات جينية شاملة كجزء من عملهم السريري ، ستكون البيانات ، مع عملية الموافقة المناسبة ، متاحة للعلماء لمسح الجينوم الخاص بهم بحثًا عن التغييرات الخفية التي قد تفسر مرضهم ، والتي تتطلب المزيد من التوصيف الوظيفي.

في نهاية المطاف ، ستؤدي الجينات التي تم اكتشافها حديثًا إلى تشخيصات إضافية. ومن ثم ، فإن مركز اكتشاف الجينوم يخلق سلسلة متصلة من الجينوميات بين المرضى والأطباء والعلماء ، مما يؤدي في النهاية إلى اكتشافات جينية جديدة ومعالجة الحالات المصابة بأمراض نادرة جديدة. لدينا قائمة متزايدة من العائلات الأخرى التي يشتبه بشدة في أن الجينات الجديدة تسبب فيها أمراضًا جديدة نادرة ، والتي سيشرع المركز في توصيفها وظيفيًا في المستقبل القريب ".

المصدر: خليج تايمز

https://www.khaleejtimes.com/uae/uae-mbru-researchers-make-first-novel-gene-discovery